GIẢI MÃ DNA
H1. Trong nhân tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST)
H2. Mỗi NST được tạo nên bởi một phân tử DNA dài kết hợp với một loại protein tên Histone
H3. Phân tử DNA được cấu tạo bởi bốn loại nucleotides tên là adenine, guanine, cytosine, thymine
GIẢI MÃ DNA là tìm ra thứ tự sắp xếp của nucleotides trên phân tử DNA
DNA được giải mã cung cấp nhiều thông tin về di truyền bệnh và đáp ứng với môi trường
Tìm biến thể liên quan tới bệnh
Sau khi giải mã DNA của bạn, các bước tiếp theo là:
- Thu nhận bộ gen đã giải mã toàn bộ dưới các dạng trình bày thích hợp.
- Tìm các biến thể liên quan tới bệnh nguy hiểm và/hay thường gặp có trên bộ gen ấy. Y Chính Xác đã lập kho dữ liệu biến thể dựa trên các công bố sinh học phân tử và di truyền học y học mới nhất. Các biến thể được nghiên cứu có biến thể đơn nucleotide, mất đoạn, thêm đoạn, cấu trúc...
- Từ các biến thể đó xác định nguy cơ mắc bệnh bằng phương pháp bách phân vị dựa vào điểm nguy cơ đa gen (polygenic risk score – PRS) hoặc theo phương pháp xác định biến thể có ảnh hưởng lớn trên hoạt động của gen liên quan tới bệnh (phương pháp biến thể Gen, dùng cho bệnh Đơn Gen và bệnh Đa Gen)
Dưới đây là ví dụ phương pháp tính bách phân vị theo PRS trên bộ gen giải mã toàn bộ.
Bệnh được báo cáo là bệnh Rung nhĩ.
Bảng báo cáo trên có ba cột:
- Cột phải mô tả bệnh Rung Nhĩ.
- Cột giữa cho biết các biến thể liên quan tới bệnh có trên bộ gen. Cá nhân được báo cáo có bộ gen mang nhiều biến thể đơn gen liên quan tới tăng xác suất mắc bệnh Rung Nhĩ. Điểm số đa gen của người này là 97, so với 2,600 cá nhân làm đường chuẩn thì người này có bách phân vị thứ 97.
- Bách phân vị thứ 97 cho thấy người này nằm trong nhóm dễ mắc bệnh, nghĩa là có xác suất mắc bệnh cao nên cần chú ý nhiều và theo dõi các triệu chứng liên quan tới bệnh.
- Cột trái trình bày xác suất mắc bệnh cao hay thấp. Kim chỉ màu xanh là bình thường, chỉ màu vàng là cần chú ý và chỉ màu đỏ là cần chú ý nhiều. Trong trường hợp cá nhân này kim chỉ vùng đỏ nghĩa là vùng cần chú ý nhiều.
Dưới đây là ví dụ phương pháp xác định biến thể có ảnh hưởng lớn trên hoạt động của gen liên quan tới bệnh.
Bệnh được báo cáo là bệnh Ung thư phổi.
Bảng báo cáo trên có ba cột:
- Cột bên trái mô tả bệnh Ung thư phổi.
- Cột giữa cho biết số biến thể bạn có tại các vị trí tương ứng với biến thể do ClinVar nêu lên. Trong ví dụ trên, bạn có 4 biến thể, trong đó biến thể rs351855 nên chú ý vì liên quan gián tiếp đến bệnh (tô màu vàng) và biến thể rs1800566 nên chú ý nhiều hơn vì liên quan trực tiếp làm tăng nguy cơ bệnh (tô màu đỏ).
- Cột bên phải ghi chú, giải thích nếu cần thiết.
Tại sao chọn WGS của
Y Chính Xác?
- Toàn bộ hệ gen của bạn được giải mã theo công nghệ hàng đầu của Hoa Kỳ.
- Các thông tin di truyền chứa trong đó được phân tích để dự đoán nguy cơ bệnh dựa theo biến thể được khoa học công bố gần đây nhất.
- Phân tích các bệnh đặc biệt từ góc độ biến thể và hoạt động của gen theo yêu cầu riêng của từng khách hàng.
- Cập nhật các biến thể liên quan tới tính trạng đặc biệt: Sắc đẹp, trí tuệ, năng khiếu.
- Phân tích rủi ro các bệnh đặc biệt như bệnh hiếm từ dữ liệu gen theo yêu cầu của khách hàng.